“Cuando un electrón vibra, el universo se estremece” Sir James Hopwood Jeans (1877-1946), físico, astrónomo y matemático británico.
Tras adentrarnos en el ser humano como un todo y observando su relación con el Universo, vamos a redirigir nuestra atención al interior del cuerpo humano.
Los millones de células que forman nuestro cuerpo poseen diferentes orgánulos, que funcionan simultáneamente y en cascadas de señales, lo que les permiten llevar a cabo distintas y variadas funciones como crecer, dividirse, producir energía y eliminar desechos: El metabolismo. Son el equivalente a una casa con todos sus quehaceres diarios… Cada célula en su interior, a excepción de los glóbulos rojos, posee un núcleo (una envoltura porosa) que contiene la información necesaria para su desarrollo y que interacciona con otras moléculas del resto extranuclear: el ADN (Ácido Desoxirribonucleico). Esta doble cadena complementaria está formada por unidades básicas llamadas genes y por fragmentos de ADN que no son genes y que se denominaron “ADN basura”, como reflejo de la idea de su falta de función.
Así, en un principio, la Genética como rama de la biología que estudia la herencia y las variaciones de los seres vivos a través de las sucesivas generaciones, se centraba en que los genes eran los responsables en sí mismos de estos procesos, dando lugar a la idea de “Determinismo Genético”. A partir de ahí se pensó que en los genes estaba la respuesta a todo el funcionamiento celular y por ello en 1990 se inició formalmente el Proyecto Genoma Humano, finalizado en el 2003. Observando las fechas, vemos que no nos encontramos tan lejos en el tiempo de esta idea…Y como su nombre indica, el proyecto aportó la secuencia completa del genoma humano tras leer todo el ADN, con una estimación de tan sólo 20.000-25.000 genes. Desde este punto de vista en el que “los genes lo determinan todo”, ¡fue toda una sorpresa! Los científicos esperaban encontrar un número de genes muy superior a éste, ya que la complejidad del ser humano en cuento a anatomía, fisiología y comportamiento con respecto a otros organismos es mucho mayor y pensaban que esa diferencia venía dada por el número de genes. Pero…¡Un ratón común tiene el mismo rango de genes! Y Caenorhabditis elegans, una especie de nematodo (gusano) muy utilizado como modelo de estudio en el laboratorio por su simplicidad, tiene alrededor de 19.000 genes (número cercano a los veinti-tantos mil del hombre); y aún más, otro organismo también muy estudiado, la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, presenta unos 13.600 genes. El arroz tiene más genes que el ser humano…¡la complejidad de un ser vivo no está relacionada con su número de genes!
El descubrimiento del ADN y con ello los estudios genómicos han provocado una revolución en la ciencia y en las aplicaciones médicas. El análisis de la secuencia del genoma humano ha aportado una gran información que ha tenido grandes consecuencias en los conocimientos biológicos, la salud/enfermedad y por tanto en la sociedad. Sin embargo, la biología es sofisticada y los conocimientos traen más preguntas…
¿Qué es ese llamado “ADN basura”? Tras los resultados de la secuenciación del genoma era obvio, por la longitud de todo el ADN secuenciado (el ADN mide unos dos metros), que los genes son sólo un 1.5% del total. La naturaleza es sabia y no hay nada que se encuentre en las células que sea inservible. Se trata de regiones repetitivas del ADN, por las sucesivas divisiones celulares, y de regiones que median el control para que los genes sean o no leídos. ¡Esto es muy importante! Los genes contienen la información de la vida pero no son ellos los que se dirigen a sí mismos. Imaginemos una gran orquesta sinfónica donde cada gen es un músico, todos necesarios para hacer los distintos sonidos que componen la melodía y que son dirigidos por un director. Ellos saben la función que tienen, si es un clarinete, un saxo, un violín…pero es el director el que les da la señal de tocar, de activarse. En la célula y con los genes ocurre igual. El director molecular que dirige la lectura de los genes es la maquinaria Epigenética, que significa “por encima de, sobre los genes”. Son distintos elementos, proteínas, que se unen a los genes, como una pelota de velcro a un jersey, y a esas secuencias control que hay dispersas entre gen y gen. Como al escuchar la melodía que nos aporta sensaciones y cambios internos, el resultado de leer los genes son las proteínas y cumplen funciones celulares tan diversas como lo es el metabolismo. La correcta lectura de un gen en el momento y en el lugar adecuado es lo que da armonía y salud al cuerpo. Cuando los genes no se leen o lo hacen a destiempo puede aparecer desequilibrio celular y quizás alguna patología. La Epigenética también es la encargada, por ejemplo, de que el gen que produce la proteína insulina esté activado y se lea en el páncreas y no en otros órganos en los que se mantiene en silencio. Sería un caos que ese gen se leyera en órganos donde la insulina no tiene que cumplir ninguna función.
Con un vistazo general, la importancia de las proteínas en el cuerpo humano puede equipararse a la que tienen los diversos trabajadores necesarios para levantar y terminar un edificio: encofradores, albañiles, escayolistas, electricistas, carpinteros, fontaneros, cristaleros, etc. En el cuerpo ocurre lo mismo; hay proteínas con función de reserva, estructural (una de las funciones de las histonas, también el colágeno, la queratina, etc.), homeostática (mantienen el pH constante), de transporte (en la membrana plasmática, hemoglobina, lipoproteínas, etc.), defensiva (inmunoglobulinas, trombina, mucinas, etc.), hormonal (insulina, glucagón, hormona del crecimiento, etc.), contráctil (actina, miosina, ect.) y enzimática. La lectura de unos u otros genes en cada órgano genera unas u otras proteínas que son las que dan lugar a la apariencia externa que tiene el ser humano llamada fenotipo, a la forma de nuestros órganos y su funcionamiento, de forma similar a lo que ocurre con un edificio.
De todo esto que estamos compartiendo hoy, lo que es importante a saber para nuestro día a día, que es novedoso y que se conoce desde hace no muchos años como hemos visto, es que la Epigenética que dirige los genes y por tanto las proteínas que generamos, está influida a su vez por el medio externo en el que vivimos, por las experiencias que sentimos, por cómo interpretamos nuestra vida. Está demostrado científicamente que el modo como nuestro cerebro traduce las señales que percibimos del ambiente que nos rodea, cosas tan comunes como un insulto, un gesto de otro que no nos gusta (quizás para otra persona eso sea algo sin importancia), estrés, calma, gratitud, etc, va a enviar señales moleculares que llegan a todas las células y que pondrán en marcha unos mecanismos de activación génica u otros. En el caso del estrés, muy vivido por todos, la señal que envía el cerebro genera más cortisol en sangre y un exceso del mismo puede producir deterioro de los órganos. Aún es más, se sabe que cambios producidos epigenéticamente en el ADN pueden ser transmitidos a la descendencia…Los genes tienen información y la epigenética dirige según las necesidades celulares, pero nosotros en gran parte podemos influir en sus lecturas.